Detección de defectos de nacimiento

Puntos clave

  • Las pruebas prenatales de detección pueden identificar si su bebé tiene mayor o menor probabilidad de presentar ciertos defectos de nacimiento.
  • Las pruebas de detección no pueden proporcionar un diagnóstico específico; para ello es necesario hacer pruebas de diagnóstico.
  • Las pruebas de detección a veces pueden dar un resultado anormal, aun cuando no haya ningún problema.
Profesional médico haciéndole una ecografía a una mujer embarazada.

Por qué hacerse pruebas de detección

Algunos defectos de nacimiento requieren cuidados médicos especiales después del nacimiento. Las pruebas de detección pueden ayudar a que usted y sus proveedores de atención médica se preparen para cualquier cuidado adicional que usted o su bebé puedan necesitar.

Hable con su proveedor sobre las preocupaciones que tenga acerca de las pruebas de detección u otras pruebas durante el embarazo (pruebas prenatales).

Cuándo hacerse pruebas de detección

Pruebas de detección del primer trimestre (semanas 11-13 del embarazo)

Se ofrece una combinación de pruebas en el primer trimestre para la detección de ciertos defectos cardiacos de nacimiento o trastornos cromosómicos. Estas pruebas consisten en una prueba de sangre de la madre y una ecografía.

La prueba de sangre de la madre es un simple análisis de sangre. Mide los niveles de dos proteínas, la gonadotropina coriónica humana (hCG, por sus siglas en inglés) y la proteína plasmática A asociada al embarazo (PAPP-A, por sus siglas en inglés). Si los niveles de cualquiera de estas proteínas están anormalmente altos o bajos, el bebé podría tener un trastorno cromosómico.

La ecografía produce imágenes del bebé. En la ecografía del primer trimestre, se buscan signos de acumulación de líquido detrás del cuello del bebé. Esto podría indicar que el bebé tiene un trastorno cromosómico o un defecto cardiaco de nacimiento.

Pruebas de detección del segundo trimestre (semanas 15-20 del embarazo)

Las pruebas de detección del segundo trimestre consisten en un análisis de suero materno y una ecografía detallada para la detección de anomalías estructurales. La ecografía del segundo trimestre generalmente se hace alrededor de las semanas 18-20 del embarazo.

El análisis de suero materno es una prueba de sangre que se usa para identificar si existe mayor riesgo de que el bebé tenga ciertos defectos de nacimiento. También se lo llama prueba de detección "triple" o "cuádruple", según la cantidad de proteínas que se midan en la sangre de la madre. Por ejemplo, una prueba de detección cuádruple mide los niveles de 4 proteínas: AFP (fetoproteína alfa), hCG, estriol e inhibina-A.

Durante la ecografía del segundo trimestre, los proveedores revisan todas las estructuras mayores del cuerpo del bebé. También hacen un ecocardiograma fetal. Esta prueba usa ondas sonoras para revisar el corazón del bebé y puede producir una imagen más detallada.

Resultados de las pruebas de detección

Las pruebas de detección a veces pueden dar un resultado anormal, aun cuando la madre o el bebé no tengan ningún problema. Con menos frecuencia, pueden dar resultados normales y no detectar un problema que sí existe.

Si usted recibe un resultado anormal, su proveedor hablará con usted sobre las opciones de pruebas diagnósticas que tiene.

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