Puntos clave
- El encefalocele es una protrusión, parecida a un saco, del cerebro y las membranas que lo recubren a través de una abertura en el cráneo.
- Para volver a colocar el cerebro y las membranas dentro del cráneo, se requiere una operación.
- Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 10 400 bebés nace con encefalocele en los Estados Unidos.
Lo que es
El encefalocele es un tipo raro de defecto del tubo neural (DTN) que afecta el cerebro. El tubo neural da origen al encéfalo y la columna vertebral. Cuando el tubo neural no se cierra completamente durante el inicio del embarazo, se puede producir el encefalocele.
Cuando esto ocurre, el bebé nace con una protrusión, parecida a un saco, del tejido del cerebro que sale a través de una abertura en el cráneo. La abertura puede estar en cualquier parte a lo largo del centro del cráneo, desde la nariz hasta la parte de atrás del cuello. Los sitios más comunes son la parte de atrás de la cabeza, la parte de arriba de la cabeza, o entre la frente y la nariz.
Los encefaloceles que se producen en la parte de atrás del cráneo presentan más probabilidades de causar problemas del sistema nervioso. El encefalocele también puede causar otros problemas, como los siguientes:
- Acumulación de mucho líquido en el cerebro
- Pérdida completa de fuerza en brazos y piernas
- Retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual
- Problemas de la vista
- Convulsiones
Factores de riesgo
No se conocen todas las causas del encefalocele, pero ciertos factores pueden afectar el riesgo de que un bebé lo tenga. Esto puede incluir un cambio en los genes del bebé o una combinación de genes y otros factores.
Los investigadores han identificado factores en personas embarazadas que podrían aumentar el riesgo de estas condiciones médicas:
- Niveles bajos de folato (vitamina B9) durante el inicio del embarazo1
- Condiciones médicas prexistentes, como diabetes, que no estén bien controladas
- Ciertos medicamentos, como los anticonvulsivos
- Sobrecalentarse (como meterse en una bañera de hidromasaje) o tener fiebre
Importancia del ácido fólico
Tener una cantidad de folato (vitamina B9) lo suficientemente alta en la sangre es importante. Tomar 400 microgramos de ácido fólico diariamente antes y durante el inicio del embarazo puede ayudar a prevenir los DTN. El ácido fólico es la única forma de folato que ha demostrado ayudar a prevenir los DTN.
Diagnóstico
Por lo general, los encefaloceles se encuentran enseguida después del nacimiento. A veces, un pequeño encefalocele en la región de la nariz y la frente puede no ser detectado.
Tratamiento
El encefalocele se trata con una operación para volver a colocar dentro del cráneo la parte del cerebro protruida. El cirujano además cerrará la abertura en el cráneo. Podrían necesitarse múltiples operaciones. El tratamiento dependerá de la ubicación del encefalocele y las partes de la cabeza y la cara afectadas.
Los problemas neurológicos causados por el encefalocele aún seguirán existiendo. El tratamiento a largo plazo dependerá de la condición médica y las necesidades específicas del niño.
Recursos
La opinión expresada por estas organizaciones les pertenece a ellas y no representa la posición oficial de los CDC.
Organización Nacional de Trastornos Raros (NORD): esta organización fomenta cambios prácticos, significativos y duraderos para que las personas con enfermedades raras puedan llevar una vida mejor y plena.
En esta página
- Stallings, E. B., Isenburg, J. L., Rutkowski, R. E., Kirby, R. S., Nembhard, W.N., Sandidge, T., Villavicencio, S., Nguyen, H. H., McMahon, D. M., Nestoridi, E., Pabst, L. J., for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Research. 2024 Jan;116(1), e2301.
- Crider KS, Qi YP, Yeung LF, Mai CT, Head Zauche L, Wang A, Daniels K, Williams JL. Folic Acid and the Prevention of Birth Defects: 30 Years of Opportunity and Controversies. Annu Rev Nutr. 2022 Aug 22;42:423-452. doi: 10.1146/annurev-nutr-043020-091647.