Defectos del tubo neural

Puntos clave

  • Los defectos del tubo neural (NTD, por sus siglas en inglés) son defectos de nacimiento graves en el cerebro y la columna vertebral.
  • Estos defectos se producen a principios del embarazo, con frecuencia antes de que se sepa del embarazo.
  • Tomar 400 microgramos (mcg) de ácido fólico diariamente antes y a principios del embarazo puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural.
Ilustración de un bebé con espina bífida.

Lo que son

El tubo neural es un canal estrecho que durante la tercera y cuarta semana del embarazo se pliega y se cierra.

A medida que el tubo neural se forma y se cierra, la parte de arriba ayuda a formar el cerebro y el cráneo del bebé. La parte de abajo del tubo neural ayuda a formar la médula espinal y los huesos de la espalda.

Los defectos del tubo neural ocurren cuando el tubo neural no se cierra adecuadamente.

Tipos

Los defectos del tubo neural más comunes son espina bífida, anencefalia y encefalocele. La espina bífida afecta a aproximadamente 1300 bebés al año en los Estados Unidos1. La espina bífida puede ocurrir a lo largo de la columna vertebral, en cualquier parte. Cuando el tubo neural no se cierra completamente, tampoco se forma y cierra la columna vertebral que protege la médula espinal. Esto a menudo produce daño en la médula y los nervios espinales.

La anencefalia es uno de los defectos del tubo neural más graves. Afecta a aproximadamente 700 bebés al año en los Estados Unidos.1 La anencefalia se produce si la parte de arriba del tubo neural no se cierra completamente. Cuando esto sucede, el bebé a menudo nace sin la parte frontal del cerebro (prosencéfalo) ni la parte del cerebro que se ocupa del pensamiento y la coordinación. Las otras partes del cerebro a menudo no quedan cubiertas por hueso o piel.

Grupo de ilustraciones de bebés con encefalocele, espina bífida y anencefalia.
Los defectos del tubo neural ocurren cuando el tubo neural no se cierra adecuadamente.

El encefalocele es un defecto del tubo neural más raro, que afecta aproximadamente a 350 bebés en los Estados Unidos cada año.1 En los casos de encefalocele, hay una abertura en el cráneo por donde sale un bulto en forma de saco con tejidos cerebrales. Esta abertura se encuentra más comúnmente en la parte de atrás de la cabeza, la parte de arriba de la cabeza o entre la frente y la nariz.

Factores de riesgo

No se conocen todos los factores de riesgo de los defectos del tubo neural, pero ciertos factores pueden afectar el riesgo de que un bebé tenga uno de estos defectos. Esto puede incluir un cambio en los genes del bebé o una combinación de genes y otros factores.

Los investigadores han identificado factores en las personas embarazadas que podrían aumentar el riesgo de que se produzcan estas condiciones médicas:

  • Bajos niveles de folato (vitamina B9) a principios del embarazo2
  • Condiciones médicas prexistentes, como diabetes, que no estén bien controladas
  • Ciertos medicamentos, como los anticonvulsivos
  • Calentamiento excesivo del cuerpo (como por entrar en una bañera de hidromasaje) o fiebre

Debido a que los defectos del tubo neural pueden producirse a principios del embarazo, hable sobre sus riesgos con su proveedor de atención médica antes del embarazo.

Importancia del ácido fólico‎

Tener una cantidad de folato (vitamina B9) en la sangre lo suficientemente alta es importante. Tomar 400 microgramos de ácido fólico a diario antes y a principios del embarazo puede ayudar a prevenir los defectos del tubo neural. El ácido fólico es la única forma de folato que ha demostrado ayudar a prevenir los defectos del tubo neural.
  1. Stallings, E. B., Isenburg, J. L., Rutkowski, R. E., Kirby, R. S., Nembhard, W.N., Sandidge, T., Villavicencio, S., Nguyen, H. H., McMahon, D. M., Nestoridi, E., Pabst, L. J., for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Research. 2024 Jan;116(1), e2301.
  2. Crider KS, Qi YP, Yeung LF, Mai CT, Head Zauche L, Wang A, Daniels K, Williams JL. Folic Acid and the Prevention of Birth Defects: 30 Years of Opportunity and Controversies. Annu Rev Nutr. 2022 Aug 22;42:423-452. doi: 10.1146/annurev-nutr-043020-091647.