¿Qué es el rasgo de células falciformes (rasgo drepanocítico)?

Puntos clave

  • Las personas con el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés), heredan un gen de células falciformes y un gen normal.
  • Las personas con este rasgo por lo general no presentan síntomas de enfermedad de células falciformes, pero pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.
  • Hable con su médico sobre la posibilidad de hacerse una prueba para detectar el rasgo de células falciformes si está en riesgo.
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Información general

Las personas que heredan un gen de las células falciformes y un gen normal tienen el rasgo de células falciformes (rasgo drepanocítico). Las personas con este rasgo por lo general no presentan síntomas de enfermedad de células falciformes, pero pueden pasarles la enfermedad a sus hijos.

Cómo se hereda el rasgo de células falciformes

Si los dos padres tienen el rasgo de células falciformes (rasgo drepanocítico), hay un 50 % de probabilidades (o de 1 en 2) de que cualquiera de sus niños también tenga el rasgo si hereda el gen drepanocítico de uno de sus padres. Estos niños no tendrán síntomas de enfermedad de células falciformes, pero podrán transmitir el rasgo a sus hijos.

Si los dos padres tienen el rasgo drepanocítico, existe un 25 % de probabilidades (o de 1 en 4) de que el niño tenga la enfermedad de células falciformes. Existe la misma probabilidad del 25 % (o de 1 en 4) de que el niño no tenga el rasgo de células falciformes ni la enfermedad de células falciformes.

Si los dos padres tienen el rasgo drepanocítico, existe una probabilidad de 1 en 2 de que el niño tenga el rasgo de células falciformes. También existe una probabilidad de 1 en 4 de que el niño (A) no sea afectado o (B) tenga la enfermedad de células falciformes.
Patrón hereditario del rasgo de células falciformes (rasgo drepanocítico).

Hágase una prueba para detectar el rasgo de células falciformes (rasgo drepanocítico)

¿Sabía usted que hay más de una forma de heredar el rasgo de células falciformes? Conozca cómo se hereda.

Diagnóstico

El rasgo de células falciformes se diagnostica con un simple análisis de sangre. Las personas que tienen riesgo de presentar el rasgo de células falciformes pueden consultar a un médico o centro de salud sobre hacerse la prueba.

Complicaciones

La mayoría de las personas con el rasgo de células falciformes no presentan ningún síntoma de la enfermedad. Sin embargo, algunas personas con el rasgo de células falciformes presentan complicaciones de la enfermedad, como crisis de dolor.

En su forma extrema y en raras ocasiones, las siguientes condiciones podrían ser peligrosas para las personas con el rasgo de células falciformes:

  • Aumento de la presión en la atmósfera (que se puede presentar, por ejemplo, al bucear)
  • Bajos niveles de oxígeno en el aire (que se puede presentar, por ejemplo, al escalar montañas, hacer ejercicios físicos extenuantes en campamentos militares o durante el entrenamiento para competencias deportivas)
  • Deshidratación (cuando se tiene poca agua en el cuerpo)
  • Altitud elevada (que se puede presentar, por ejemplo, al volar, escalar montañas o visitar una ciudad a una altitud elevada)

Además, existen algunos problemas de salud raros que pueden afectar a las personas con el rasgo de células falciformes.

Hematuria

A veces las personas con el rasgo de células falciformes o rasgo drepanocítico (SCT, por sus siglas en inglés) presentan sangre en la orina, una condición médica llamada hematuria. Esto puede ser un signo de una condición médica grave, por lo que se requiere una exhaustiva evaluación médica. La causa exacta por la que algunas personas con el rasgo de células falciformes tienen sangre en la orina es desconocida. Algunas posibles razones son la deshidratación (no consumir suficientes líquidos) o el ejercicio intenso. En muy raros casos la sangre en la orina puede estar asociada con una rara clase de cáncer que afecta al riñón llamado carcinoma medular renal.

Infarto esplénico

Las personas con el rasgo de células falciformes por lo general son sanas y rara vez tienen problemas con el bazo. Sin embargo, algunas personas con este rasgo presentan una condición médica grave llamada infarto esplénico, la muerte de tejido del bazo. El riesgo de infarto esplénico aumenta en personas con el rasgo de células falciformes que se encuentran en altitudes elevadas, tienen deshidratación grave o realizan actividad física de muy alta intensidad. Por lo tanto, las medidas que las personas con el rasgo de células falciformes pueden tomar para reducir su riesgo de presentar un infarto esplénico incluyen beber mucha agua para mantenerse hidratadas, comenzar lentamente al hacer ejercicio y aumentar gradualmente hasta la velocidad deseada para darle tiempo al cuerpo de adaptarse, y tomar descansos frecuentes mientras hace ejercicio, especialmente a altitudes elevadas.

Problemas visuales

Las personas con el rasgo de células falciformes que presentan una lesión en el ojo tienen más probabilidades de tener problemas oculares, incluido sangrado en el ojo seguido de una acumulación de presión dentro del ojo. Esto puede provocar visión borrosa o pérdida de la vista. Incluso puede provocar daños permanentes a los ojos. Por lo tanto, si tiene el rasgo de células falciformes y se lesiona un ojo, es importante que un doctor de los ojos lo revise de inmediato y pueda monitorear de cerca su atención médica.

Se necesitan más investigaciones para saber por qué algunas personas con el rasgo de células falciformes tienen complicaciones y otras no.

El rasgo de células falciformes y los deportistas

Se ha mostrado que algunas personas con el rasgo de células falciformes tienen más probabilidades de presentar un golpe de calor y degradación muscular al hacer ejercicio intenso, como en deportes competitivos o entrenamiento militar bajo temperaturas muy altas o bajas o condiciones desfavorables (como humedad alta).

Los estudios han demostrado que la posibilidad de que se produzca este problema se puede reducir evitando la deshidratación y no acalorándose demasiado durante el entrenamiento.

Las personas con el rasgo de células falciformes que participan en deportes de equipo o competitivos (como los deportistas estudiantes) deben tener cuidado al realizar actividades de entrenamiento o acondicionamiento. Para prevenir enfermedades, es importante:

  • Establecer su propio ritmo y aumentar la intensidad lentamente.
  • Descansar con frecuencia entre series y ejercicios repetitivos.
  • Tomar agua en abundancia antes, durante y después del entrenamiento y las actividades de acondicionamiento.
  • Mantener una temperatura corporal fresca cuando haga ejercicio en temperaturas cálidas y húmedas rociándose el cuerpo con agua o yendo a un área con aire acondicionado durante los descansos.
  • Buscar atención médica de inmediato si se siente enfermo.