Pruebas genéticas de cáncer hereditario de mama y de ovario

Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas pueden ayudar a entender y manejar su riesgo de cánceres de mama, ovario y otros. Saber si tiene o no una mutación genética que aumente sus probabilidades de tener cáncer puede ayudar a decidir qué medidas debe tomar para prevenir el cáncer o detectarlo temprano.

Recibir consejería genética antes de hacerse pruebas genéticas es importante para saber si es probable que usted y su familia se beneficien de las pruebas.

Quién debería hacerse las pruebas

Generalmente, se recomienda hacerse pruebas genéticas si usted tiene:

• Fuertes antecedentes médicos familiares de cánceres de mama y ovario.
• Antecedentes médicos familiares moderados de cánceres de mama y ovario y ascendencia judía askenazi o de Europa oriental.
• Antecedentes personales de cáncer de mama, y cumple ciertos criterios relacionados con la edad en el momento del diagnóstico, el tipo de cáncer, la presencia de ciertos otros tipos de cáncer o cáncer en ambas mamas, su ascendencia y sus antecedentes médicos familiares.
• Antecedentes personales de cáncer de ovario, de trompas de Falopio o cáncer primario de peritoneo.
• Un miembro de la familia con una mutación conocida en los genes del cáncer de mama (BRCA).

Un consejero genético puede ayudar a determinar el mejor plan en cuanto a la realización de pruebas para usted y su familia. Siempre que sea posible, la primera persona que debe hacerse la prueba es alguien que haya tenido cáncer de mama, ovario u otro relacionado con los genes BRCA.

Tipos de pruebas

Las pruebas genéticas de cáncer hereditario de mama y de ovario buscan mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2. Su consejero genético podría sugerir una prueba de panel multigénico. Un panel multigénico busca mutaciones en varios genes, incluidos BRCA1 y BRCA2, al mismo tiempo.

Si usted tiene ascendencia judía de Europa oriental o askenazi, su consejero genético podría sugerir que se haga pruebas de tres mutaciones específicas en los genes BRCA, llamadas mutaciones fundadoras. Estas son las mutaciones más comunes en las personas de ascendencia judía de Europa oriental o askenazi.

La prueba genética se hace con una muestra de sangre o de saliva. La muestra se puede tomar en un laboratorio, consultorio médico, hospital o centro médico. O puede recibir un kit en su casa y enviarlo a un laboratorio que haga las pruebas. Los resultados pueden tardar varias semanas o más.

Si el resultado de la prueba es positivo

La prueba mostró que usted tiene una mutación que se sabe que causa cánceres hereditarios de mama y de ovario.

Lo que eso significa para usted

• Puede tomar medidas para reducir sus probabilidades de tener cáncer, o detectarlo temprano si lo tiene.
• Si usted tuvo cáncer de mama u ovario, un resultado positivo en la prueba puede ayudar a guiar sus decisiones de tratamiento.

Lo que significa para su familia

• Si otros miembros adultos de la familia deciden hacerse pruebas genéticas, la prueba de ellos debe buscar la misma mutación que usted tiene.
• Su padre, madre, hijos, hijas, hermanos y hermanas tienen cada uno una probabilidad del 50 % (1 de cada 2) de tener la misma mutación.

Si el resultado de la prueba es negativo

La prueba no encontró una mutación. Pero lo que esto signifique para usted depende de si usted ha tenido o no cáncer de mama u ovario, y si se sabe que otro pariente tiene una mutación.

Si usted ha tenido cáncer de mama u ovario

Lo que eso significa para usted

• La prueba no encontró una mutación que sea la causa de su cáncer.
• Es posible que haya pruebas adicionales que se pueda hacer.

Lo que significa para su familia

• Es menos probable que los cánceres en su familia hayan sido causados por una mutación genética, a menos que se sepa que otro pariente tenga una mutación.
• Es poco probable que hacerles pruebas genéticas a los miembros de su familia que no han tenido cáncer de mama u ovario sean útiles, a menos que se sepa que otro pariente tenga una mutación.
• Las pruebas genéticas podrían ser útiles para los miembros de la familia que tuvieron cáncer de mama u ovario porque podría haber una mutación genética en su familia, pero usted no la heredó.

Si usted no ha tenido cáncer de mama u ovario

• Si no se encontró una mutación genética en otro miembro de la familia, de todos modos usted tiene un riesgo mayor de presentar los cánceres que son hereditarios en su familia.
• Si se encontró una mutación genética en otro miembro de la familia y la prueba mostró que usted no tiene la mutación, usted no tiene un riesgo mayor que cualquier otra persona de tener cáncer de mama u ovario. Usted no puede pasar la mutación a sus hijos o hijas.

Si el resultado de su prueba dice variante de significación incierta (VUS, por sus siglas en inglés)

La prueba encontró una mutación en uno de los genes asociados a los cánceres hereditarios de mama y de ovario, pero los médicos no saben si esa mutación causa cáncer. Algunas mutaciones previenen que los genes funcionen correctamente, mientras que otras no tienen efecto alguno. No siempre es fácil saber si una mutación en un gen tiene o no un efecto dañino.

• Si usted tuvo cáncer de mama u ovario, no está claro si la mutación detectada por la prueba causó su cáncer. Es posible que haya pruebas adicionales que se pueda hacer.
• Ya sea que haya tenido o no cáncer de mama u ovario, usted tiene mayor riesgo de presentar los cánceres que son hereditarios en su familia.