Onfalocele

Puntos clave

  • El onfalocele es un defecto de nacimiento en la pared abdominal (vientre).
  • Se necesita una operación para tratar esta condición médica y volver a poner los órganos dentro del vientre y cerrar la abertura.
  • Los investigadores estiman que aproximadamente 1 de cada 4000 bebés nace con onfalocele en los Estados Unidos.
Ilustración de un bebé con onfalocele.
Omphalocele

Lo que es

El onfalocele, también conocido como exónfalos, es un defecto de nacimiento en la pared abdominal.

Los intestinos del bebé, el hígado u otros órganos salen del abdomen a través del ombligo. Los órganos están cubiertos de un saco delgado, casi transparente que generalmente está intacto al momento del nacimiento.

Al principio del embarazo, a medida que los bebés se desarrollan, sus intestinos se alargan y salen al cordón umbilical a través del abdomen. Para la semana 11, normalmente vuelven a entrar al abdomen. Si esto no sucede, se forma un onfalocele. El onfalocele puede ser pequeño con solo parte de los intestinos fuera del abdomen. O puede ser grande con muchos órganos que salen del abdomen.

Ilustración de un bebé con onfalocele. El texto de la gráfica dice: onfalocele, central a través del cordón umbilical, cubierto por una membrana delgada (pero puede romperse).
Un onfalocele puede afectar parte de los intestinos o varios órganos.

Los bebés nacidos con un onfalocele podrían tener complicaciones adicionales. La cavidad abdominal, o sea el espacio dentro del cuerpo donde van estos órganos, podría no llegar a su tamaño normal. Además, existe la preocupación de que se produzca una infección, especialmente si el saco que rodea los órganos se rompe. A veces, puede quedar comprimido o retorcido uno de los órganos y dañarse debido a la falta de flujo de sangre.

Los bebés nacidos con onfalocele a menudo tienen otros defectos de nacimiento, como defectos cardiacos, defectos del tubo neural y anomalías cromosómicas.1

Factores de riesgo

En la mayoría de los casos, no se conocen las causas del onfalocele. Es necesario estudiar más el papel que desempeñan la genética y el ambiente en las causas del onfalocele. Algunos de los factores que se sabe que podrían aumentar el riesgo de tener un bebé con onfalocele incluyen:

  • Consumo de alcohol o alto nivel de consumo de tabaco antes o durante el embarazo2
  • Consumo de inhibidores selectivos de la recaptación de serotonina durante el embarazo3
  • Obesidad previa al embarazo4

Los CDC continúan estudiando los defectos de nacimiento, como el onfalocele, y la forma de prevenirlos.

Pruebas de detección y diagnóstico

El onfalocele se puede diagnosticar durante el embarazo o después de que nace el bebé.

Durante el embarazo

La presencia de un onfalocele podría causar un resultado anormal en una prueba de detección en sangre o suero. También podría verse en una ecografía.

Después del nacimiento del bebé

En algunos casos, podría no diagnosticarse el onfalocele hasta después de que haya nacido el bebé. Este defecto se puede ver inmediatamente al momento del nacimiento.

Tratamiento

El tratamiento para los bebés con onfalocele depende de varios factores, que incluyen:

  • El tamaño del onfalocele
  • La presencia de otros defectos de nacimiento o anomalías cromosómicas
  • La edad gestacional del bebé

Si el onfalocele es pequeño, generalmente se trata con una operación poco después del nacimiento. Si es grande (muchos órganos salen del abdomen), la reparación podría hacerse por etapas. Los órganos expuestos podrían cubrirse con un material especial y ser colocados dentro del abdomen lentamente. Cuando todos los órganos ya estén colocados dentro del abdomen, se cierra la abertura.

Recursos

La opinión expresada por esta organización es su propia opinión y no representa la posición oficial de los CDC.

Omphalocele.net: Omphalocele.net brinda apoyo y ánimo a las familias que podrían estar esperando un bebé con onfalocele, o las personas nacidas con esta condición médica.

  1. Stoll C, Alembik Y, Dott B, Roth MP. Omphalocele and gastroschisis and associated malformations. Am J Med Genet A. 2008 May 15;146A(10):1280-5.
  2. Bird TM, Robbins JM, Druschel C, Cleves MA, Yang S, Hobbs CA, & the National Birth Defects Prevention Study. Demographic and environmental risk factors for gastroschisis and omphalocele in the National Birth Defects Prevention Study. J Pediatr Surg, 2009;44:1546-1551.
  3. Alwan S, Reefhuis J, Rasmussen SA, Olney RS, Friedman JM, & the National Birth Defects Prevention Study. Use of Selective Serotonin-Reuptake Inhibitors in Pregnancy and the Risk of Birth Defects. N Engl J Med, 2007;356:2684-92.
  4. Waller DK, Shaw GM, Rasmussen SA, Hobbs CA, Canfield MA, Siega-Riz AM, Gallaway MS, Correa A, & the National Birth Defects Prevention Study. Prepregnancy obesity as a risk factor for structural birth defects. Arch Pediatr Adolesc Med, 2007;161(8):745-50.
  • Stallings, E. B., Isenburg, J. L., Rutkowski, R. E., Kirby, R. S., Nembhard, W.N., Sandidge, T., Villavicencio, S., Nguyen, H. H., McMahon, D. M., Nestoridi, E., Pabst, L. J., for the National Birth Defects Prevention Network. National population-based estimates for major birth defects, 2016–2020. Birth Defects Research. 2024 Jan;116(1), e2301.