Datos sobre el síndrome del cromosoma X frágil
El síndrome del cromosoma X frágil (FXS, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético. Un trastorno genético implica que hay cambios en los genes de la persona. El FXS es provocado por cambios en el gen 1 FMR1. El gen FMR1 por lo general produce una proteína llamada FMRP. La FMRP se necesita para el desarrollo del cerebro. Las personas con FXS no producen esa proteína. Las personas con otros trastornos asociados con el cromosoma X frágil tienen cambios en el gen FMR1 pero, por lo general, producen cierto nivel de la proteína.
El FXS es provocado por cambios en un gen que los científicos llamaron el gen 1 de retraso mental del cromosoma X frágil (FMR1, por sus siglas en inglés) cuando se descubrió por primera vez.
Signos y síntomas
Los signos de que un niño podría tener FXS incluyen:
- retrasos en el desarrollo (no se sienta, no camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad);
- discapacidades del aprendizaje (problemas para aprender habilidades nuevas) y
- problemas sociales y conductuales (como no hacer contacto visual, ansiedad, problemas para prestar atención, agitación de las manos, actuar y hablar sin pensar, y ser muy activo).
Los varones con FXS suelen tener cierto grado de discapacidad intelectual que puede ir de leve a severa. Las mujeres con FXS pueden tener inteligencia normal o algún grado de discapacidad intelectual. Los trastornos del espectro autista (autism spectrum disorders, TEA) también son más frecuentes en las personas con FXS.
Pruebas de detección/diagnóstico
El FXS se puede diagnosticar analizando el ADN de una persona en una muestra de sangre. Un médico o asesor genético puede solicitar el análisis. También se pueden hacer análisis para detectar cambios en el gen FMR1 que puedan llevar a trastornos asociados con el cromosoma X frágil.
El diagnóstico del FXS puede ser útil para la familia porque puede aportar el motivo de las discapacidades intelectuales y problemas conductuales de un niño. Eso permite a la familia y otros cuidadores aprender más sobre el trastorno y manejar la atención para que el niño alcance todo su potencial. Sin embargo, los resultados de los análisis de ADN pueden afectar a otros familiares y plantear muchos problemas. Por lo tanto, cualquiera que esté pensando en una prueba para detectar el FXS debe considerar tener una entrevista con un asesor genético antes de hacerse la prueba.
Obtenga más información sobre el diagnóstico del FXS en los siguientes los siguientes sitios web:
- Declaración de política del Colegio Estadounidense de Genética Médica (ACMG, por sus siglas en inglés) sobre el síndrome del cromosoma X frágil
- Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil: pruebas genéticas
Tratamientos
El FXS no tiene cura. No obstante, los servicios de tratamiento pueden ayudar a las personas afectadas a aprender habilidades importantes. Los servicios pueden incluir terapia para aprender a caminar, hablar e interactuar con los demás. Además, la medicina se puede usar para ayudar a controlar algunos problemas, como los problemas conductuales. Para crear el mejor plan de tratamiento, las personas con FXS, los padres y los proveedores de atención médica deben colaborar estrechamente entre sí y con todos los que participen en el tratamiento y apoyo, que pueden incluir maestros, proveedores de cuidados infantiles, entrenadores, terapeutas y otros familiares. Aprovechar todos los recursos disponibles ayudará a tener éxito.
Servicios de intervención temprana
Los servicios de intervención temprana ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años (36 meses) a aprender habilidades importantes. Estos servicios pueden mejorar el desarrollo de un niño. Incluso si al niño no se le ha diagnosticado FXS, puede ser elegible para los servicios. Esos servicios se prestan mediante un sistema de intervención temprana que hay en cada estado. A través de ese sistema, se puede solicitar una evaluación. Además, el tratamiento de síntomas particulares, como la terapia del habla para retrasos del lenguaje, no requiere esperar por un diagnóstico formal. Si bien la intervención temprana es extremadamente importante, los servicios de tratamiento pueden ser útiles a cualquier edad.
Los sistemas locales de escuelas públicas pueden proveer los servicios y el apoyo necesarios para niños de 3 años o mayores. Los niños pueden acceder a algunos servicios incluso si no asisten a una escuela pública. Cuando los padres están preocupados por el desarrollo de su hijo, puede ser muy difícil para ellos determinar las medidas correctas que hay que tomar. Los estados han creado centros para padres. Estos centros ayudan a las familias a aprender cómo y dónde hay que evaluar a los niños y cómo encontrar los servicios.
Buscar apoyo
Tener apoyo y recursos en la comunidad puede ayudar a aumentar la confianza en el tratamiento del FXS, mejorar la calidad de vida y ayudar a satisfacer las necesidades de todos los familiares. A los padres de niños con FXS puede resultarles útil hablar con otros padres como ellos. Es posible que uno de esos padres haya aprendido a abordar algunas de las preocupaciones que tiene otro padre. A menudo, los padres de niños con necesidades especiales pueden recomendar buenos recursos para esos niños.
Recuerde que las opciones de una familia tal vez no sean las mejores para otra familia, por lo que es importante que los padres entiendan todas las opciones y las analicen con los proveedores de atención médica de sus hijos.
- Comuníquese con la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil para obtener información sobre tratamientos, estrategias educativas, terapias e intervención.
- Comuníquese con una red de apoyo comunitario (CSN, por sus siglas en inglés) en la Fundación Nacional del Cromosoma X Frágil. Las CSN son organizadas y dirigidas por padres voluntarios y brindan apoyo a las familias.