Puntos clave
- La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT, por sus siglas en inglés) es un trastorno genético en el que los vasos sanguíneos no se desarrollan normalmente, lo cual causa sangrados (hemorragias) que pueden ser graves o potencialmente mortales.
- El signo más común es tener sangrados nasales frecuentes.
- Las complicaciones pueden variar ampliamente, incluso entre los miembros afectados de una familia.
- Podría necesitarse tratamiento para controlar los sangrados y prevenir las complicaciones.
Lo que es
La telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) es un trastorno en el que algunos vasos sanguíneos no se desarrollan correctamente. En las personas con este trastorno se podrían formar capilares anormales, o conexiones anormales entre los capilares y las venas y arterias. Los capilares son vasos sanguíneos muy pequeños por los cuales la sangre pasa de las arterias a las venas. Los vasos sanguíneos anormales que se forman en las personas con telangiectasia hemorrágica hereditaria a menudo son frágiles y se pueden romper, lo cual causa sangrado. Los hombres, las mujeres y los niños de todos los grupos étnicos y raciales pueden presentar la telangiectasia hemorrágica hereditaria y los problemas relacionados con este trastorno, algunos de los cuales son graves y potencialmente mortales. Afortunadamente, si la telangiectasia hemorrágica hereditaria se descubre de manera temprana, hay tratamientos eficaces disponibles. Sin embrago, no hay cura para este trastorno.
Signos
Los sangrados nasales son el signo más común de telangiectasia hemorrágica hereditaria y son causados por pequeños vasos sanguíneos anormales que se encuentran dentro de la pared interna de la nariz. Los vasos sanguíneos anormales en la piel pueden aparecer en las manos, las puntas de los dedos, la cara, los labios, el recubrimiento de la boca y la nariz como puntos rojos o morados finos cuyo color se aclara brevemente al tocarlos. El sangrado dentro del estómago o de los intestinos es otro indicador posible de telangiectasia hemorrágica hereditaria que ocurre debido a vasos sanguíneos anormales que recubren el tubo digestivo. Otros signos de telangiectasia hemorrágica hereditaria incluyen conexiones anormales entre las venas y arterias dentro del cerebro, los pulmones y el hígado, que con frecuencia no muestran ningún signo de advertencia antes de romperse.
Causas de la telangiectasia hemorrágica hereditaria
La telangiectasia hemorrágica hereditaria es un trastorno genético. Cada persona con este trastorno tiene un gen alterado (mutado) que lo causa. Basta con que un solo gen tenga una mutación para que se produzca. La telangiectasia hemorrágica hereditaria ha sido vinculada a centenares de posibles mutaciones en varios genes diferentes.
Diagnóstico
La telangiectasia hemorrágica hereditaria se puede diagnosticar por medio de pruebas genéticas. En la mayoría de las personas el trastorno se diagnostica inicialmente por medio de criterios clínicos (presencia de signos y de antecedentes de signos en un padre, hermano o hijo).
Complicaciones y tratamiento
Las complicaciones de la telangiectasia hemorrágica hereditaria pueden variar ampliamente, incluso entre las personas afectadas por el trastorno en la misma familia. Las complicaciones y el tratamiento dependen de las partes del cuerpo afectadas por el trastorno. El tratamiento puede incluir controlar los sangrados y la anemia, y prevenir las complicaciones debidas a conexiones anormales entre las venas y arterias en los pulmones y el cerebro.