Pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch

Cómo pueden ayudar las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch pueden confirmar su diagnóstico si los resultados del análisis del tumor son anormales. Incluso si el cáncer tiene mutaciones genéticas asociadas al síndrome de Lynch, se necesitan más pruebas para determinar si hay antecedentes de este gen en su familia.

Saber si tiene el síndrome de Lynch puede ayudarlo y ayudar a los miembros de su familia a entender y manejar su riesgo de cánceres relacionados con este síndrome. Estos cánceres incluyen el colorrectal (de colon), de útero (de endometrio), de ovario, de estómago, del intestino delgado, del sistema urinario (de riñón, uréter, vejiga), del sistema biliar (de hígado, vesícula biliar, conductos biliares), de páncreas, de próstata, de cerebro y algunos tipos de cáncer de piel. Su médico puede ayudarlo a decidir qué pruebas de cáncer y otros tratamientos médicos necesita para prevenir el cáncer o detectarlo temprano, y cuándo comenzar a hacerlo.

Cuando se le diagnostica cáncer colorrectal (de colon) a una persona, se podría analizar una muestra del tumor para saber si el cáncer fue causado por una mutación genética. Algunas veces, cuando se le diagnostica a una mujer cáncer de útero (de endometrio), también se podría analizar una muestra del tumor. El tejido que se usa para hacer las pruebas se obtiene a través de una biopsia u operación.

Recibir consejería genética antes de hacerse pruebas genéticas es importante para saber si es probable que usted y su familia se beneficien de las pruebas genéticas para detectar el síndrome de Lynch.

Quién debería hacerse las pruebas

Por lo general, se recomiendan las pruebas genéticas si:

• Los resultados del análisis del tumor son anormales.
• Usted tuvo cáncer colorrectal.
• Usted tuvo cáncer de útero (de endometrio) antes de los 50 años.
• Usted ha tenido varios tipos de cáncer.
• Varios miembros de su familia han tenido un cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• Un miembro de su familia tiene síndrome de Lynch.

Cómo funcionan las pruebas

Las pruebas genéticas buscan las mutaciones genéticas heredadas que causan el síndrome de Lynch. Su consejero genético puede recomendar las mejores pruebas para usted y su familia. Si es posible, las pruebas deberían comenzar con alguien de la familia que haya tenido cáncer.

La interpretación de los resultados de las pruebas genéticas podría variar dependiendo de si usted ha tenido cáncer colorrectal.

Si usted tuvo cáncer colorrectal

Si usted tuvo cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch, esto es lo que significan los resultados de las pruebas para usted y su familia:

• Resultado positivo en las pruebas: usted tiene un cambio genético que puede causar el síndrome de Lynch. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Los miembros de su familia que también se hagan pruebas genéticas deberían hacerse la prueba de detección del mismo cambio genético que usted tiene.
• Resultado negativo en las pruebas: la prueba no encontró un cambio genético que aumente su riesgo de tener cáncer. Es posible que necesite más pruebas. Las pruebas genéticas de los miembros de su familia probablemente no ayuden, a menos que otro miembro de la familia haya tenido cáncer colorrectal o el síndrome de Lynch.
• Prueba genética con resultado negativo, pero resultados anormales en el análisis del tumor: aún podría tener el síndrome de Lynch. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Las pruebas genéticas de los miembros de su familia probablemente no ayuden, a menos que otro miembro de la familia haya tenido cáncer colorrectal o el síndrome de Lynch.
• Variante de significado incierto (VUS, por sus siglas en inglés): la prueba encontró una mutación en uno de los genes que está asociada al síndrome de Lynch, pero los médicos no saben si esa mutación causa cáncer. Es posible que necesite más pruebas. Los miembros de la familia no deberían hacerse pruebas, por lo general, hasta que los médicos determinen si la variante de significado incierto causa cáncer.

Si usted no ha tenido cáncer colorrectal

Si tiene antecedentes familiares de cáncer colorrectal u otros cánceres relacionados con el síndrome de Lynch, pero usted no ha tenido cáncer, esto es lo que significan los resultados de las pruebas para usted y su familia:

• Resultado positivo en las pruebas: usted tiene un cambio genético que puede causar el síndrome de Lynch. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Los miembros de su familia que también se hagan pruebas genéticas deberían hacerse la prueba de detección del mismo cambio genético que usted tiene.
• Resultado negativo en las pruebas: la prueba no encontró un cambio genético que aumente su riesgo de tener cáncer. Usted no heredó el cambio genético que hay en su familia o la prueba no lo incluyó. Aun así, usted tiene mayor riesgo de los tipos de cáncer que se han presentado en su familia. Hay opciones médicas para reducir su riesgo de cáncer o para detectarlo temprano. Las pruebas genéticas de los miembros de su familia deberían comenzar con alguien que haya tenido cáncer colorrectal u otro cáncer relacionado con el síndrome de Lynch.
• Resultado negativo en la prueba del cambio genético que se ha presentado en su familia: usted no tiene el cambio genético que se ha presentado en su familia. Usted no tiene mayor riesgo que las personas en general de presentar cáncer colorrectal. Sus hijos no necesitan hacerse pruebas, ya que no hay probabilidades de heredar ese cambio genético. Otros miembros de la familia podrían heredar el cambio genético y deberían hacerse la prueba de ese cambio que se ha presentado en la familia.
• Variante de significado incierto (VUS): la prueba encontró una mutación en uno de los genes que está asociada al síndrome de Lynch, pero los médicos no saben si esa mutación causa cáncer. Los miembros de la familia no deberían hacerse pruebas, por lo general, hasta que los médicos determinen si la variante de significado incierto causa cáncer.

Tener antecedentes familiares de cáncer colorrectal, de útero y otros tipos de cáncer no significa que usted tiene el síndrome de Lynch. La mayoría de los cánceres no son causados por cambios genéticos, por lo que las pruebas para detectar el síndrome de Lynch no beneficiarán a la mayoría de las personas. Las pruebas genéticas no detectarán la causa de algunos cánceres hereditarios porque los genes afectados en estos cánceres todavía no se conocen.

Más información

• Pruebas genéticas para detectar el riesgo de cáncer hereditario (Instituto Nacional del Cáncer)