Lo que debe saber
La causa del síndrome del cromosoma X frágil (SXF, por sus siglas en inglés) es un cambio en el material genético de cada célula del cuerpo. Este cambio en el material genético hace difícil que las células produzcan una proteína que es necesaria para que el cerebro se desarrolle y funcione de manera normal. Como enfermedad hereditaria, el síndrome del cromosoma X frágil, o el riesgo de presentarlo, se puede transmitir a la generación siguiente.
5 datos que debe conocer sobre el síndrome del cromosoma X frágil
El material contenido en este PDF se obtuvo de la edición de AAP News © de julio del 2016, de la Academia Estadounidense de Pediatría. "Terminemos con los mitos del cromosoma X frágil" (FXS Myth Busters) fue creado bajo el Acuerdo Cooperativo Número U38OT000167, financiado por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades. Su contenido es responsabilidad exclusiva de los autores y no representa necesariamente la posición oficial de los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades ni del Departamento de Salud y Servicios Humanos.
Qué hacer si cree que su hijo podría tener el síndrome del cromosoma X frágil
En la actualidad no existe una cura para el síndrome del cromosoma X frágil, pero el diagnóstico temprano puede ayudar a la familia a obtener más pronto tratamiento y servicios para su hijo. El diagnóstico también puede proporcionar información valiosa para los otros miembros de la familia.
Hable con el proveedor de atención médica de su hijo.
- Hable con el proveedor de atención médica de su hijo acerca de la posibilidad de hacerle pruebas genéticas a su hijo si no se sienta, camina ni habla al mismo tiempo que otros niños de su misma edad; tiene problemas para aprender destrezas nuevas; o tiene problemas sociales y de comportamiento como, por ejemplo, no mira a los ojos, tiene ansiedad, tiene problemas para prestar atención, agita las manos, actúa y habla sin pensar, y es muy activo.
Averigüe sobre sus antecedentes familiares.
- Hable con su familia para saber si alguien recuerda si en el lado materno de la familia alguno de los hombres mayores tuvo temblores similares a los de la enfermedad de Parkinson o si alguna de las mujeres tuvo problemas de fertilidad o menopausia temprana. Estos son síntomas de trastornos asociados al cromosoma X frágil, que podrían indicar que el síndrome del cromosoma X frágil podría heredarse en la familia.
Qué hacer si su hijo recibe el diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil
- Los servicios de intervención temprana en cada estado ayudan a los niños desde el nacimiento hasta los 3 años de edad a aprender destrezas importantes. Usted puede solicitar una evaluación para su hijo, y estos servicios podrían mejorar el desarrollo del niño. Aunque su hijo no haya recibido el diagnóstico de síndrome del cromosoma X frágil, puede que de todas maneras cumpla los requisitos para recibir los servicios.
- Colabore con el pediatra de su hijo para que el niño reciba cuidados y servicios.
- Comuníquese con las organizaciones que trabajan con las familias afectadas por este síndrome y familiarícese con los recursos disponibles.
- Considere unirse a un grupo local de familias para compartir información sobre el síndrome del cromosoma X frágil y apoyarse mutuamente.